Przesiewowe
badanie
niemowląt

Dowiedz się więcej o badaniach
przesiewowych dla niemowląt
do pierwszego roku życia

wybierz badanie

przesiewowe badanie niemowląt

Jak możemy pomóc
Twojemu dziecku?

W Polsce w ramach rządowego programu badań przesiewowych noworodków stosuje się testy umożliwiające identyfikację zaledwie 30 chorób.

Profilaktyczne badanie DNA bezobjawowych noworodków oraz niemowląt oferowane przez IMAGENE.ME obejmuje aż 1155 genów związanych z chorobami ujawniającymi się w dzieciństwie, dzięki czemu szansa na wczesne wykrycie ewentualnej choroby o podłożu genetycznym u dziecka jest znacząco większa.

Testy IMAGENE.ME o nazwie im.Baby to skuteczna pomoc w badaniach przesiewowych i profilaktyce chorób uwarunkowanych genetycznie. Specjalizujemy się w zaawansowanych badaniach wszystkich genów z zastosowaniem technologii sekwencjonowania całoeksomowego (WES).

01

Gdy dzieci do pierwszego roku życia, które nie wykazują żadnych objawów mogących świadczyć o rozwijającej się chorobie, pochodzą z rodzin, w których wystąpiły przypadki choroby genetycznej.

02

Gdy u dzieci wynik standardowego badania przesiewowego noworodków był pozytywny lub niejednoznaczny.

03

Gdy dzieci w wieku do pierwszego roku życia, które nie wykazują żadnych objawów mogących świadczyć o rozwijającej się chorobie, pochodzą z rodzin bez historii medycznej związanej z chorobami genetycznymi.

04

Gdy rodzice dzieci są spokrewnieni lub mogą być spokrewnieni.

dowiedz się

Dlaczego warto przeprowadzić przesiewowe badanie niemowląt w IMAGENE.ME?

Cel diagnostyczny

Badanie stanowi nowoczesną diagnostykę u dzieci z pozytywnym wywiadem rodzinnym.
Wczesna identyfikacja choroby

Badanie umożliwia identyfikację choroby postępującej bezobjawowo/skrycie i/lub z niespecyficznymi objawami.
Szybkie podjęcie leczenia

Badanie umożliwia identyfikację choroby początkowo bezobjawowej, której leczenie w wielu przypadkach można rozpocząć przed wystąpieniem objawów.
Odpowiednia terapia

Wykrycie patogennego wariantu genetycznego skraca proces diagnostyczny i umożliwia szybsze wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego.
Zatrzymanie szybkiego rozwoju choroby

W przypadku wykrycia wariantu, wczesne podjęcie działań terapeutycznych pomaga w większym stopniu zapobiegać negatywnym skutkom choroby.
Świadome planowanie potomstwa

Badanie pozwala na określenie ryzyka genetycznego dla rodziny w kontekście planowania kolejnych ciąż.

geny

W obrębie
24 000 genów
zbadamy między
innymi:

1155 genów

Warianty genów z definitywnymi lub mocnymi dowodami na powodowanie wysoce penetrujących zaburzeń o początku w dzieciństwie oraz dla których profesjonalne wytyczne lub opinie zespołów ekspertów określiły, że podjęcie nieinwazyjnych działań może zapobiec negatywnym skutkom choroby.

Przykłady analizowanych genów i związanych z nimi chorób: mukowiscydoza (gen CFTR), rdzeniowy zanik mięśni (SMA – geny SMN1 i SMN2), niedosłuch wrodzony (gen GJB2), fenyloketonuria (gen PAH), anemia sierpowata (gen HBB), dystrofia mięśniowa (np. geny – LAMA2, PLEC, POMGNT1), choroba Tay’a i Sachsa (gen HEXA), niedobór biotynidazy (gen BTD), ciężki złożony niedobór odporności (np. geny – DCLRE1C, ADA, IL2RG), zespół Ehlersa i Danlosa (np. geny – COL5A1, COL3A1, COL5A2).

Badanie obejmuje także geny związane z występowaniem padaczek o wczesnym początku oraz 71 genów związanych z chorobami objętymi rządowym programem badań przesiewowych noworodków w Polsce.

Oferujemy także możliwość dodania genów do panelu analitycznego w ramach personalizacji analizy w zależności od konkretnych wskazań klinicznych lub historii rodzinnej na podstawie skierowania lekarza specjalisty.

krok 1

Zamów badanie

Wybierz jeden z pakietów diagnostycznych i złóż zamówienie w sklepie online.
krok 2

Dokumentacja

Odbierz e-mail z instrukcją i dokumentami do uzupełnienia. Po weryfikacji zgłoszenia przystąpimy do realizacji zamówienia.
krok 3

Materiał do badań

W terminie 3-5 dni otrzymasz pakiet do samodzielnego pobrania materiału do badań. Kurier odbierze pakiet i przewiezie do laboratorium analitycznego.
krok 4

Laboratorium genomiczne

Laboratorium genomiczne przeprowadzi procedurę sekwencjonowania DNA metodą WES.
krok 5

Analiza bioinformatyczna

Zespół bioinformatyków i biotechnologów IMAGENE.ME przeprowadzi zaawansowaną analizę uzyskanych sekwencji DNA.
krok 6

Ocena genetyka klinicznego

Specjalista genetyk kliniczny na podstawie uzyskanych informacji z badania WES oraz informacji klinicznych przeprowadzi analizę wyników.
krok 7

Wynik badania

W terminie ok. 8 tygodni od skutecznego wyizolowania materiału genetycznego prześlemy Ci raport medyczny z rozszerzonym zestawem informacji dotyczących możliwości dalszego postępowania.

Pełne badanie WES dziecka^(1,2)

+

Identyfikacja wariantów chorobotwórczych lub potencjalnie chorobotwórczych u dziecka^(1,2)

+

Raport literaturowy wspierający wnioskowanie dotyczące zidentyfikowanych wariantów

+

Identyfikacja zmian de novo⁽³⁾ u dziecka bezpośrednio w badaniu WES

^_⁽⁴⁾

+

Potwierdzenie statusu genetycznego zidentyfikowanych wariantów bezpośrednio w badaniu WES oraz sprawdzenie potencjalnej roli zidentyfikowanych wariantów jako możliwej przyczyny choroby⁽³⁾

–⁽⁴⁾

+

Określenie statusu nosicielstwa zidentyfikowanych wariantów u rodziców przy planowaniu kolejnego potomstwa⁽⁵⁾

–

+

Możliwość wykorzystania danych WES w spersonalizowanej profilaktyce zdrowia z użyciem platformy IMAGENE.ME

–

+⁽⁶⁾

1 - W obszarze genów objętym dedykowanym panelem.
2 - Analiza możliwa tylko w obszarach genomu objętych badaniem WESEXT. Nie można nigdy wykluczyć występowania w tych samych genach innych zmian, nieidentyfikowalnych w tej technologii.
3 - Możliwa konieczność przeprowadzenia dodatkowej analizy zidentyfikowanych wariantów u rodziców (pobranie próbki + analiza statusu wariantów u rodziców);
4 - Zmiany de novo często są to warianty nowe, dotychczas nieopisane w literaturze, co do których nie jesteśmy pewni czy są przyczyną choroby, tzn. czy są wariantami patogennymi. W takich przypadkach istnieje konieczność sprawdzenia ich obecności
u rodziców w celu potwierdzenia roli wykrytych wariantów w wystąpieniu choroby u ich dzieci.
5 - Określenie statusu genetycznego dziecka umożliwia zidentyfikowanie nosicielstwa wykrytego wariantu/wariantów u rodziców, jak również u innych członków ich rodzin, co ma znaczenie dla określenia ryzyka powtórzenia się choroby u kolejnego dziecka
oraz może zostać wykorzystane w diagnostyce prenatalnej oraz preimplantacyjnej.
6 - Dla wszystkich osób od 16 roku życia. Więcej informacji o platformie i aplikacji profilaktycznej na www: imagene.me/profilaktyka/

Co otrzymasz
po badaniu
DNA?

wybierz badanie

Raport medyczny

Raport opisuje najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związanie z wystąpieniem chorób o podłożu genetycznym.
Zestaw dodatkowych informacji

Zestaw obejmuje opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, ewentualne dalsze zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne czy wskazania potencjalnych grup wsparcia.
Ekspertyzę genetyka

Masz pewność, że doświadczony lekarz – genetyk kliniczny - przeanalizuje wyniki badania i dane medyczne.
Dostęp do aplikacji IMAGENE.ME

Zdrowe osoby dorosłe, które oddały swój materiał genetyczny w ramach badania, otrzymają dostęp do wyników pełnego badania WES oraz wsparcie podiagnostyczne przez innowacyjną aplikację spersonalizowanej profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME. Ważne: ze względu na cel i sposób działania aplikacji dzieci nie otrzymują do niej dostępu.

Poznaj historię tych,
którym pomogliśmy

“Wierzymy, że każde dziecko zasługuje na najlepsze wsparcie w staraniach o zdrowie i szczęśliwe dzieciństwo"

Historia Mateusza

Od zawsze pragnęliśmy z mężem założyć rodzinę i kiedy to nastąpiło, wiedzieliśmy, że poruszymy niebo i ziemię, aby chronić nasze maleństwo.

Szukając informacji o badaniach przesiewowych trafiliśmy na pogłębione badanie genetyczne w IMAGENE.ME. Zdecydowaliśmy się na przeprowadzenie badania u naszego Mateusza, gdy skończył pół roku, mimo iż był okazem zdrowia. Wynik początkowo nas przeraził – patogenna mutacja de novo w genie ATP1A2 związana z rodzinną lub sporadyczną migreną połowiczo-porażenną.

Dowiedzieliśmy się jednak, że choroba może się ujawnić we wczesnym dzieciństwie, dorosłym życiu lub nie rozwinąć się wcale. Obecnie Mateusz jest całkowicie zdrowy, jesteśmy zatem pełni nadziei, ale przede wszystkim – jesteśmy czujni. Obserwujemy, kontrolujemy i badamy rozwój naszej pociechy!

Iwona, 31 lat

mama Mateusza

zobacz wszystko

Jak dbamy o bezpieczeństwo
danych twojej rodziny?

Wiemy jak cenne dane oddajesz w nasze ręce. Dlatego chcemy Cię zapewnić, że traktujemy je z należytym szacunkiem i chronimy jak swoje własne.

Jakość realizowanych badań

Wszystkie procedury laboratoryjne, wraz z sekwencjonowaniem NGS, przeprowadzane są w partnerstwie z najlepszymi ośrodkami diagnostyczno-klinicznymi, co ma szczególne znaczenie dla bezpieczeństwa danych naszych użytkowników.
Pełna anonimizacja badania

Gwarantujemy anonimizację badania i danych naszych użytkowników na każdym etapie analizy, już od momentu pobrania materiału.
Pełna kontrola użytkownika nad swoimi danymi

Zapewniamy całkowitą kontrolę użytkownika nad danymi gromadzonymi w obrębie systemu. W każdym momencie można je uzupełnić, modyfikować, pozyskać w wersji surowej lub usunąć z naszego systemu. Stosujemy wytyczne RODO według zaleceń własnego Inspektora Ochrony Danych Osobowych, doświadczonego w pracy z wrażliwymi danymi medycznymi.
Najwyższe standardy przechowywania danych

Wszystkie dane analizujemy i przechowujemy w obrębie własnej infrastruktury analitycznej w polskim, certyfikowanym DataCenter, spełniającym restrykcyjne normy bezpieczeństwa (certyfikaty ISO27018, ISO27001, ISO9000).

Czym jest badanie WES?

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich 24 000 genów człowieka. Badanie WES przeprowadzane jest z użyciem technologii NGS (Next Generation Sequencing).
Jak wykonywane jest badanie WES?

Badanie WES wykonywane jest w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina) w laboratorium naszego partnera technologicznego. Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).
Jak często powinno się wykonywać badanie WES?

Geny są niezmienne, dlatego wystarczy wykonać jedno badanie na całe życie. Dzięki innowacyjnemu ekosystemowi IMAGENE.ME możesz korzystać z wyników badania w celach spersonalizowanej profilaktyki zdrowia, wsparcia diagnostycznego czy terapii przez całe życie.
Czy w celu wykonania badania WES muszę się udać do laboratorium?

Nie, materiał genetyczny do badania (ślina lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej ) możesz łatwo pobrać we własnym domu dzięki zestawowi, który otrzymasz od IMAGENE.ME. Kurier odbierze go od Ciebie w dogodnym momencie, a my zajmiemy się resztą!